CELULA

    Etimologic provine din limba latină (cellula = cameră)  unitatea de bază, structurală şi funcţională, a tuturor organismelor vii. 

    Celula a fost descoperită de Robert Hook în 1665 care făcea studii pe tulpini de plută folosind microscopul. Ramura medicinei care se ocupă cu studiul structurii, dezvoltării și funcțiilor celulelor, deci din punct de vedere morfologic și functional este citologia.

  Celula este formată din diferite molecule cu rol diferit. În componenţa acestor molecule intră atomi reprezentând 63 elemente chimice. În funcţie de proporţia în care iau parte la formarea celulelor, elementele chimice se pot clasifica în:

Macroelemente (elemente prezente în proporţie de 98 % :

– oxigen, ( 66% );

– hidrogen ( 10% );

– carbon, ( 18% );

– azot, ( 3,5% ).

Microelemente (elemente prezente în proporţie de 2%):

– calciu, ( 1,2% );

– sulf ( 0,9% );

– potasiu, ( 0,15% );

– sodiu, ( 0,15% );

– clor, ( 0,1% );

– magneziu, ( 0,1% ).

Ultramicroelemente (elemente prezente în proporţie redusă – 0,01%):

– iod;

– fier;

– mangan;

– zinc;

– cobalt, etc.

    Substanţe anorganice

    Substanţele anorganice sau minerale sunt prezente în celulă atât sub formă de molecule, cât şi sub formă de ioni.

    Substanţe organice

    Aceste substanţe sunt cele mai importante, ele luând parte activ la toate procesele intracelulare:

Acizi nucleici;

Glucide;

Lipide;

Proteine.

ORGANIZAREA CELULARĂ

 

    Clasificarea celulelor

    Celulele se împart, după absenţa sau prezenţa unui nucleu individualizat în celule procariote şi eucariote.

    Organizarea procariota este unitatea de structura caracteristica bacteriilor si algelor albastre, iar cea eucariota caracterizeaza celelalte alge, ciupercile, briofitele, plantele vasculare si întreg regnul animal.

– celula procariota → organizare structurală mai simplă, dar un potenţial ecologic şi fiziologic comparabil cu cel al celulelor eucariote. Celulele procariote nu au nucleul individualizat, delimitat de citoplasmă printr-o membrană, ci doar o masă nucleară numită nucleotid. Aceste celule sunt unitatea structurală a bacteriei. Materialul genetic este constituit dintr-o singură moleculă de ADN, această moleculă reprezintă cromozomul sau genomul bacterian, cunoscut sub denumirea de nucleoid.

– celula eucariotă → au nucleul bine individualizat, delimitat de o membrană. Aceste celule sunt cele vegetale sau animale. Aceste organisme au o cantitate mult mai mare de material genetic nuclear, repartizat în mai mulţi cromozomi. Numărul acestor cromozomi este o caracteristică de specie, fiind acelaşi pentru toţi indivizii unei specii şi pentru toate celulele somatice ale unui organism. Structura cromozomului eucariot este mult mai complexă decât cea a cromozomului unic de la procariote.

  La eucariote intalnim două tipuri de diviziune celulară: mitoza (diviziune celulară cu păstrarea constantă a numărului de cromozomi, prin care iau naştere celulele somatice) şi meioza (diviziune prin care iau naştere celulele de reproducere, care posedă jumătate din setul de cromozomi). La eucariote nucleul are: un inveliş nuclear, nucleoplasma, 1-2 nucleoli. Nucleul conţine ADN, ARN, proteine.

    În celula eucariotă au loc:
– separarea substanţelor nucleare de cele citoplasmatice;
– dezvoltarea unui adevărat „sistem mambranar” intracelular;
– specializarea diferitelor structuri pentru îndeplinirea anumitor funcţii.

Alcătuirea celulei

    Celula este alcatuită din membrană, citoplasmă şi nucleu.

    Membrana celulară → structură celulara ce delimitează şi compartimentează conţinutul celular. Membrana celulară este formată din lipide, proteine și carbohidrați legati de primele două. O caracteristică și un rol imporant al membranei celulare este reprezentata de catre permeabilitatea selectiva adica proprietatea prin care membranele lipidice bistratificate permite trecerea unor substanţe şi blocheaza tranzitul altor substanţe.

    Citoplasma → mediul intracelular, situat între membrana celulara şi nucleul unei celule, constituind masa fundamentală a acesteia.

  Din punct de vedere structural şi funcţional, ea este formată din, hialoplasma (citoplasma fundamentala) şi granuloplasma.

    → Hialoplasma este formată din citosol (lichid ce se găseşte în interiorul celulelor, acesta este întregul conţinut al unei celule eucariote în interiorul membranei celulare, minus conţinutul din nucleul celulei) și citoschelet (structura de susţinere a celulei).

    → Granuloplasma este formată din organite citoplasmatice ancorate de citoschelet.

   Organitele celulare sunt structuri subcelulare (ultrastructuri) răspandite în hialoplasmă şi îndeplinesc diferite funcţii în viaţa celulei. Ele pot fi comune tuturor celulelor (mitocondriile, aparatul Golgi, reticulul endoplasmatic, ribozomii, lizozomii şi centrozomul) sau specifice anumitor tipuri de celule (miofibrilele – în celula musculară; neurofibrilele şi corpusculii Nissl – în corpii celulelor nervoase şi expansiunile lor etc).

     Acestea sunt:

    – ribozomii → realizează sinteza proteinelor. Aceste organite sunt constituite din ARN ribozomal şi proteine ribozomale, denumite ribonucleoproteine sau RNP. Ribozomii participă la procesul de translaţie a ARNm în lanţuri polipeptidice, sintetizând astfel proteine pe baza instrucţiunilor genetice. Din punct de vedere structural – biochimic ei conţin 40-50% ARN, iar restul este reprezentat de proteine specifice celulei. Din punct de vedere funcţional sunt sediul sintezei proteice.

   – mitocondrii → organite celulare întâlnite în toate tipurile de celule. Ele mai sunt denumite şi „uzine energetice”, fiindcă ele conţin enzimele oxido-reducătoare necesare respiraţiei. Mitocondriile au material genetic propriu – ADN-ul mitocondrial – care conţine informaţia genetică necesară pentru sinteza enzimelor respiratorii.

  – centrozomul → este un organit granular al citoplasmei, amembranar, cu rol activ în diviziunea celulară.

  – Aparatul Gogli (dictiozom)  → funcţia principală a aparatului Golgi este procesarea şi împachetarea macromoleculelor precum proteinele şi lipidele care sunt sintetizate de celulă.

 – lizozom → stochează peste 40 de enzime hidrolitice (digestive), păstrate în stare inactivă într-un mediu alcalin. Puse în libertate, enzimele devin active. Lizozomii se găsesc în număr mare la celulele fagocitare (leucocitele) şi în celulele îmbătrânite. Rol in depozitarea enzimelor şi distrugerea corpurilor străine sau bătrâne ale celulei.

 – reticulul endoplasmatic → „endoplasmatic” înseamna „în interiorul citoplasmei”, iar „reticul” înseamna „pânză / reţea mică”. RE modifică proteine, produce macromolecule şi distribuie substanţele în celulă. În esenţă, reticulul endoplasmatic este sistemul elaborat de transport al celulei eucariote.

      

    Nucleul celular este un organit celular, specific celulelor eucariote, ce conţine materialul genetic şi care coordonează toate procesele intracelulare. Nucleul reprezinta o treime din volumul total al celulei. Ca entitate morfologică nucleul este învelit de membrana nucleară. În structura chimică a nucleului, putem spune că se remarcă prezenţa tuturor substanţelor prezente în citoplasmă, însă predomină concentraţia mare a nucleoproteinelor în care gruparea prostetică este reprezentată de acizii nucleici (ADN şi ARN).

     Structura nucleului:

    – Membrana nucleară → o membrană dublă, prezentă la toate celulele eucariote, cu rol de protecţie a nucleoplasmei şi a informaţiei genetice din nucelu. Aceasta este prevazută cu numeroşi pori, cu rol în transportul substanţelor necesare în nucleu, şi a ARN-ului.

    – Nucleolul→  componenta subnucleară ale celulelor; au o formă sferică. Are rol in păstrarea unei părţi a materialului genetic, geneza ribozomilor, diviziunea celulara. Poate fi observat în nucleu numai în perioada dintre două diviziuni celulare. El este aşezat central sau periferic, ataşat de membrana nucleară. Din punctul de vedere al compoziţiei chimice, el este format din ARN, proteine, enzime şi alte substanţe.

   – Nucleoplasma (carioplasma) → substanţa fundamentală care conţine săruri minerale, substanţe organice, enzime şi o reţea de filamente care îi dau nucleoplasmei aspectul reticulat. Nucleoplasma constă din 60% – 70% apă, 15% – 25% substanţe organice. În nucleoplasmă este prezent ADN si ARN  Este o soluţie coloidală în care faza dispersantă este cariolimfa, iar faza dispersată este cromatina nucleară.

    Este compusă din:

   Cariolimfa este un mediu lichid, având rolul hialoplasmei cu care vine în contact prin porii din membrană, in care se gaseste cromatina si nucleolul.

    Cromatina nucleara este o substanţă eterogenă, în a cărei compoziţie chimică intră acizi nucleici şi proteine. În perioada dintre două diviziuni celulare (interfază), cromatina nucleară conţine, pe de o parte, un număr mare de fibre cu aspect sinuos, spiralat (molecule de ADN si din proteine legate de ele numite histone,) iar pe de altă parte granule (filamente de ARN si din proteine). Fibrilele reprezintă unităţile structurale în care este organizată cromatina atât în timpul dintre două diviziuni celulare (interfază), cât şi în timpul diviziunii celulare (mitoză).

    Cromatina este de două feluri:

    – eucromatina, cu localizare în regiunea centrală a nucleului, despiralizată și cu afinitate redusă pentru coloranți, constituită din ADN activ transcripțional (de exemplu, gene ce pot fi traduse în proteine);

    – heterocromatina, cu localizare la periferia nucleului, cu afinitate crescută pentru coloranți, constituită din ADN inactiv transcripțional.

    În timpul diviziunilor celulare, mitotice sau meiotice, cromatina se condensează puternic și formează cromozomii. Astfel, cromatina interfazică și cromozomii sunt două stări diferite de condensare ale aceleiași structuri nucleoproteice.

    

    Cromozomul

    Cromozomii reprezintă forma în care se organizează cromatina nucleară în timpul diviziunii celulare. Este vorba numai de acea parte a cromatinei care are rol determinant în depozitarea şi transmiterea informaţiei genetice (transmiterea caracterelor ereditare). Prin urmare cromozomii sunt si ei corpi filiformi constituiti din ADN si histone.

  Cromozomii sunt structuri permanente ale celulei, dar ei apar mai clar in timpul diviziunii celulare, indeosebi in metafaza. Examinaţi la microscopul fotonic e observă că ei au forma unor bastonaşe, fiind alcătuiţi din două filamente paralele, alipite, omogene ca structură, care se numesc cromatide.

  Moleculele de ADN şi histone suferă spiralizări succesive, alcătuind un sistem ierarhizat de fibre de cromatide, de dimensiuni diferite. Ele realizează „compactarea”  moleculelor lungi de ADN în spaţiul nuclear, care nu depăşeşte câţiva microni în diametru.

   La începutul diviziunii, membrana nucleară şi nucleolii dispar, iar fibrele de cromatină se spiralizează, se condensează şi formează cromozomii; la sfârşitul diviziunii aceştia se despiralizează şi persistă în interfază sub forma filamentelor de cromatină. Cromatina şi cromozomii sunt două modalităţi diferite de organizare morfofuncţională a materialului genetic, în interfază şi diviziune. Cele două cromatide care alcătuiesc un cromozom poartă numele de cromatide surori. Acestea se unesc într-un singur punct al cromozomului, numit centromer sau kinetocor.

  Cromozomul este o structură celulară ce poate fi observată în cursul diviziunilor celulare în etapa numită metafază. In metafaza cromozomii au un numar si o structura anume. Astfel, avem urmatorele reguli:

    – atât celulele somatice cât şi cele germinale mature (spermatozoid şi ovul) conţin un număr fix de cromozomi, tipic şi particular pentru fiecare specie;

    – in nucleii celulelor somatice, cromozomii se găsesc, în mod obişnuit, în perechi. În fiecare pereche, un cromozom provine de la mamă, celălalt de la tată. Celulele ai căror nuclei au 2 seturi de cromozomi identici se numesc celule diploide;

    – celulele germinale mature (gametii), care se unesc in procesul de fertilizare, au nuclei cu un singur set de cromozomi, cate un cromozom din fiecare pereche, ele numindu-se haploide.

     Numărul de cromozomi din celule este constant la toţii indivizii care aparţin aceleiaşi specii, fiind caracteristic pentru specia respectivă. Nucleul fiecărei celule conţine 46 cromozomi: 44 cromozomi autozomi dispuşi în perechi şi 2 cromozomi sexuali (heterozomi) (X, Y). Din punct de vedere a biologiei moleculare bărbatul se deosebeşte de femeie prin cromozomii sexuali XY: la femeie sunt XX, pe când la bărbat cei doi cromozomi sexuali sunt XY grupare care determină dimorfismul sexual şi caracterele sexuale specifice femeii şi bărbatului care sunt:

1.  existenţa gonadelor masculine (testicule);
2.  dezvoltarea încă în perioada intrauterină a caracterelor sexuale primare ca scrotum şi penis;
3.  caracterele secundare masculine ce apar prin creşterea concentraţiei de testosteron din sânge în perioada pubertăţii (barbă, timbrul vocii, bazin mai îngust ca cel feminin, masă musculară mai mare, creşterea părului pe piept ş.a.m.d.).

    Numărul de cromozomi existenţi în celulă este stabil şi caracteristic speciei. În general, toate celulele unui organism şi ale organismelor de aceeaşi specie au acelaşi număr de cromozomi.

    La organismele sexuate, celulele somatice conţin un număr dublu de cromozomi faţă de celulele sexuate mature (ovulul şi spermatozoidul). Numărul cromozomilor celulelor sexuale este haploid şi se notează cu N sau n, iar numărul cromozomilor celulelor somatice este diploid şi se notează cu 2N sau 2n.

    Celulele diploide au deci două seturi complementare de cromozomi, unul care provine din ovul şi altul care provine din spermatozoid. Când numărul seturilor este mai mare de 2, cum intalnim in alte specii de animale, vorbim de poliploidie (3n =  triploidie; 4n =  tetraploidie; 5n =  pentaploidie etc.). De multe ori celulele sunt prezentate folosindu-se terminologia “n” si “c”. Terminologia de “n”, cum am vazut mai sus reprezinta ploiditatea (daca o celula este diploida sau haploida). Omul prezinta 23 de perechi de cromozomi dispusi in doua seturi, un set de la mama, unul de la tata, in total 46 de aceea omul este o fiinta diploida, adica “2n”. Cealalta parte a terminologiei est “c”. Aici situatia este mai complicata fiindca autorii de specialitate au dat diferite intelesuri.

    Cel mai comun, prin terminologia “c” se intelege numarul de cromozomi. Aceasta prezinta importanta in perioada S a interfazei cand celula si-a dublat ADN-ul, ea se noteaza de la 2c la 4c insa ramane tot 2n, celulele somatice fiind tot timpul 2n; 2c sau 4c reprezentand asadar cantitatea de ADN dintr-o celula. Prin urmare o celula somatica are initial 2n/2c dar prin procesele diviziunii celulare ajunge la 2n/4c, 2n/6c, etc.

    La om, numărul cromozomilor din celulele somatice este de 46, iar numărul cromozomilor din celulele germionale, de 23. Din cei 23 de cromozomi ai celulei germinale, 22 sunt cromozomi somatici sau autozomi, iar un cromozom care este responsabil de determinarea sexului poartă numele de cromozom sexual sau gonozom.

    Cromozomii sexuali au fost notaţi cu X şi Y. În timp ce toate ovulele au în mod invariabi numai cromozomul sexual X, o parte din spermatozoizi au cromozomul sexual X, iar altă parte cromozomul sexual Y.

    Perechea de cromozomi sexuali este separată. La om, sexul feminin are o pereche de cromozomi sexuali identici (cromozomii XX), iar sexul masculin, o pereche de cromozomi sexuali diferiţi (cromozomi XY). Cromozomul X determină deci sexul feminin, iar cromozomul Y, sexul masculin.

     Structura cromozomilor

    Cromozomii se studiază în timpul metafazei, când prezintă o condensare maximă. În această etapă, cromozomii sunt bine individualizăţi, au braţele îngroşate, cromatidele fiind distanţate. În structura cromozomilor metafazici deosebim următoarele componente:

    a) cromatidele, cele două subunităţi longitudinale ale cromozomului metafazic, alcătuite din ncâte o moleculă de ADN dublu catenară neîntreruptă, rezultate în procesul de replicare a ADN. Astfel că, fiecare cromatidă are aceeaşi cantitate de ADN ca şi cromozomul original din care s-a format şi devine un cromozom fiu cu exact aceleaşi gene;

   b) centromerul, realizează legătura între cele două cromatide până în anafază, el apare ca o constricţie când cromozomii se condensează în timpul diviziunii celulare. Centromerul împarte cromatidele în două braţe,  notate convenţional cu p (de la”petit”) pentru braţul scurt şi q (de la “qeue”), pentru braţul lung.

 După poziţia centromerului, cromozomii pot fi:

– metacentrici (cu centromerul în la mijlocul cromozomului şi braţele aproximativ egale);

– submetacentrici (cu centromerul în afara zonei centrale şi braţele de lungimi diferite);

– acrocentrici (cu centromerul spre un capăt al cromozomului).

 c) braţele cromozomiale, care apar în urma împărţirii cromatidelor de către centromer în două subunităţi: braţul lung (q) şi braţul scurt (p). Braţele pot fi aproximativ egale sau de lungimi diferite;

  d) telomerele, regiunile terminale ale cromatidelor determină şi menţin individualitatea cromozomilor, prevenind unirea capetelor şi astfel asigurând stabilitatea lor. Se crede că diferenţele individuale în longevitate indică diferenţe în lungime a telomerelor;

e) sateliţii, elemente terminale rotunde la nivelul braţelor scurte ale unor cromozomi aconcentrici (prezenţi pe cromozomii umani 13, 14, 15, 21, 22). Sateliţii sunt legaţi de corpul cromozomului printr-un filament subţire de heterocromatină (ADN neinformaţional) ce conţin genele care codifică ARN-ribozomal.

    Ciclul celular

    Reprezintă secvenţa de faze diferite prin care trece o celulă într-o diviziune celulară mitotică şi următoarea. Ciclul celular poate fi împărţit în patru perioade principale:

   a) perioada M în cursul căreia are loc mitoza (diviziunea nucleului) şi citokineza (diviziunea citoplasmei).

    b) perioada G₁ (presintetica) in care nu se produce sinteza ADN-ului (cantitatea de ADN este 2n (2c)), dar se sintetizează intensiv ARNm, proteinele, enzimele. Perioada G₁ constituie 25 – 50% din timpul interfazei (4-10 ore). Catre sfarsitul perioadei G₁ celulele urmeza doua cai:

    – unele intra in asa numita perioada G₀ sau de repaus adica se retrag din ciclul celular fiind active din punct de vedere metabolic dar nu se mai prolifereaza (celulele musculare, scheletice, neuronii).

    – majoritatea intra insa in perioada uramatoare;

    c) perioada S (sintetica) in care are  loc duplicarea ADN-ului din celula în procesul de replicare a cromozomilor, de la 2n la 4n adică de la un cromozom bicatenar (2n) la un cromozom cu 4 catene ADN;

    d) perioada G₂ este etapa dintre sinteza ADN şi mitoză, unde celula continuă să sintetizeze ARN şi proteine, astfel pregătindu-se pentru diviziunea celulară.

 

     Diviziunea celulară

   În fiecare fiinţă există o substanţă menţionată ca material genetic. Cu excepţia unor viruşi, acest material este compus din ADN, care este organizat în unităţi numite gene, a căror produs controlează toate activităţile metabolice ale celulelor. ADN-ul cu mulţimea lui de gene este organizat la rândul lui în cromozomi, structuri filiforme care servesc ca vehicule pentru transmiterea informaţiei genetice.

Mecanismul prin care cromozomii sunt transmişi de la o generaţie celulară la alta şi de la organisme la descendeţi este extrem de precis. În cele ce urmează, se va lua în consideraţie felul în care se menţine continuitatea genetică în celule şi organisme. Două perioade majore ale diviziunii celulare sunt implicate în cadrul organismelor eucariote: mitoza şi meioza. Cu toate că mecanismele celor două procese sunt similare, în multe privinţe rezultatele sunt complet diferite.

Diviziunea (în latină divisio, diviziune, împărțire) se realizează pe două căi:

–  directă (amitoză, în cazul celulelor procariote);

–  indirectă (cariochineză, celulele eucariote).

    Diviziunea reprezinta multiplicarea celulelor cu acelasi proprieteti iar diferențierea reprezintă formarea unui nou set de celule cu alte proprietăți (adică sunt diferite față de cele din care au luat naștere).

    Diviziunea amitotică sau directă este întâlnită mai ales la procariote. Acest fel de diviziune se poate realiza în două feluri, când celula-mama este împărţită în două părţi egale printr-un perete, rezultând doua celule-fiice identice sau când celula-mama se alungeşte, se gâtuie la mijloc, partea mijlocie a celulei se subţiază până când se rupe, rezultând două celule fiice.

    Diviziunea cariochinetică (din limba greacă: karyon a nucleu; kynesis a mişcare) sau indirectă este specifică eucariotelor. După particularităţile de desfăşurare şi celulele care rezultă în urma diviziunii, se cunosc două feluri de cariochineze: mitoza (din limba greacă: miţos a fir, cu fus de diviziune) pentru celulele somatice şi meioza (din limba greacă: meion = mai puţin, mai mic; ossis = condiţie), prin care, în final, rezulta gameţii.

    Mitoza

    Reprezintă diviziunea indirectă a celulelor somatice cu dublarea prealabilă şi repartizarea uniformă a numărului de cromozomi (materialul ereditar) în celulele-fiice. Mitoza are loc în celulele ce se află în plină creştere: tesutul embrionar, organele hematopoetice. Diviziunea mitotică, ecvationala sau homotipica este specifică celulelor somatice care intra în constituţia corpului organismelor.

  Practic presupune două fenomene: cariokinaza (diviziunea nucleului) cuprinsa în profază și metafază și citokineza (diviziunea citoplasmei) cuprinsă în anafaza si teofaza.

    A. Profaza → au loc mai multe procese: dispar membrana nucleară şi nucleonii; cromozomii se spiralizează, se îngroaşă, se condensează; cromozomii condensaţi sunt structuri superordonate; cromozomii apar clivaţi (despicaţi) în două cromatide surori unite prin centromer şi apare fusul de diviziune. Din acest proces învăţăm că în organismul nostru au loc mitoze în fiecare zi, atunci când se înlocuiesc celulele uzate sau cresc şi se înnoiesc unele ţesuturi noi.

    B. Metafaza → cromozomii migrează spre planul ecuatorial al celulei, unde se aliniază. La sfârşitul fazei, cele două cromatide se separă. Metafaza este stadiul în care se pot stabili, cu deosebită precizie, numărul, forma, mărimea cromozomilor specifici fiecărei specii.

    C. Anafaza →  în care au loc două „evenimente” ce asigură distribuţia totală şi egală a materialului genetic:

    – clivarea (desfacerea in placi sau lame) longitudinală a centromerului şi separarea (disjuncţia) cromatidelor (se produce la sfârşitul metafazei şi începutul anafazei);

    – migrarea simultană şi cu aceeaşi viteză a cromatidelor spre polii fusului de diviziune (deplasarea este produsă prin scurtarea fibrelor fusului ce unesc polul cu centromerul cromatidei).

Practic cele două cromatide ce alcătuiau un cromozom se despart şi migrează către polii opuşi ai celulei, formându-se astfel doi cromozomi de acelaşi fel, unul la un pol, altul la celălalt pol.

    D. Telofaza → cromatidele care acum formează cromozomii celor două celule fiice se adună lângă centrioli, se decondensează şi devin invizibile. Se formează membrane nucleare, apoi urmează o diviziune completă a corpului celulă-mamă, rezultând două celule independente. În acest stadiu membrana celulară se divide, se reconstituie cei doi nuclei şi prin citokineză (divizuniea citoplasmei), rezultă două celule „fiice” care au acelaşi set cromozomic şi deci aceeaşi informaţie genetică (clone).

    Meioza

    Reprezintă tipul de diviziune celulară caracteristica organismelor cu alternanţă de faze (haploidă – diploidă). Prin intermediul meiozei are loc reducerea la jumătate a materialului genetic cromatic (a numărului de cromozomi) a celulei somatice,  precondiţie a formării celulelor sexuale  a gameţilor).

     Practic reprezintă diviziunea indirectă a celulelor germinale (ovocitul şi spermatocitul de ordinul I) în zona de maturizare ce formează celulele sexuale (gameti). Asemenea mitozei, meioza este o diviziune indirectă (cariochinetica). De obicei, celulele ce se vor divide prin meioză se deosebesc de cele ce se vor divide prin mitoza, deoarece prin intermediul anumitor modificări, cresc mult în volum.

     Spre deosebire de mitoză, meioza este mai complicată, are o durată mai mare de timp şi se compune în realitate din 2 diviziuni succesive – diviziunea I meiotica sau diviziunea heterotipica (numită şi diviziune reducţionala) şi diviziunea II meiotica sau diviziunea homeotipica (cunoscută şi sub numele de diviziunea equationala). Fiecare din cele două etape având alte patru diviziuni după acelaşi nume ca în cazul mitozei, respectiv, profaza, metafaza, anafaza şi telofaza. Nu mai intrăm însă în detaliile acestor fenomene.

    Viaţa umană ia naştere în momentul unirii celor două celule germinative (gameţii): spermatozoidul (masculin) şi ovulul (feminin). Prin fuzionarea lor se formează o celulă unică: oul sau zigotul.

   Meioza asigură constanta numărului de cromozomi în cadrul reproducerii sexuate, micşorând de două ori numărul lor în celulele sexuale. În urma fecundatiei, în zigot, se restabileşte de fiecare dată numărul diploid de cromozomi. În lipsa acestui proces, ar fi pusă în pericol însăşi existenta speciei. De exemplu, la căsătoria unei femei cu un bărbat (ambii având câte 46 de cromozomi) copiii ar avea câte 92 de cromozomi, iar nepotii – câte 184 ş.a.m.d. până se va ajunge la infinit? Şi invers, în acest caz părintii tinerilor căsătoriti ar fi trebuit să aibă câte 23 de cromozomi fiecare, iar buncii – câte 12,5 cromozomi…?

  E bine cunoscut însă faptul că numărul de cromozomi este stabil pentru fiecare specie, această însuşire fiind determinată anume de meioză.

    Aşadar, mitoza este caracteristica celulelor somatice iar prin dividere se obţin două celule diploide, reprezentând o unealtă a înnoiri iar  cromozomii celulelor fiice vor fi identici, ca şi conţinut informaţional, cu cei ai celulei mamă, identitate care se observă şi de la celulă fiică la celulă fiică.

   În schimb meioza este caracteristica celuleor gametice (germinale) iar prin dividere se obţin patru celule haploide, reprezentând o unealtă a reproducerii iar cromozomii celulelor fiice sunt similari ca şi conţinut cu cei ai celulei mamă şi nu identici. Când două celule haploide de sexe diferite se întâlnesc în timpul reproducerii sexuate ele se unesc formând o celulă diploidă numită celula ou sau zigot.

Tipuri de celule

    În primele patru sau cinci zile care urmează concepției, se formează oul, din câteva zeci de celule, toate identice, care vor începe să se diferențieze începând cu cea de-a șasea zi, pentru a formă embrionul, placenta și sacul vitelin. Celulele embrionului se diferențiază, la rândul lor, în mai multe mii de tipuri celulare, fiecare din ele având o poziție specifică și o funcție bine determinată.

Celulele care intră în alcătuirea întregului organism, cu excepţia celulelor sexuale (celule gametice), se numesc celule somatice.

    Celula somatică → prezintă o garnitură completă de cromozomi (2n), aflându-se permanent în stare diploida. Proliferarea fiziologică sau patologică a celulelor somatice se face prin diviziune celulară.

    Diploidă este o celulă care prezintă o garnitură completă de cromozomi (2n), formată din două seturi haploide (n), provenite de la genitorii de sex opus (n x n a 2n).

  Celulele somatice umane sunt diploide și conțin două seturi haploide de cromozomi, fiecare set haploid format din 23 de cromozomi, câte unul din fiecare pereche. Cei 46 cromozomi se împart în 22 de perechi de cromozomi identici la bărbați și la femei numiti autozomi, plus o pereche de cromozomi sexuali (numiti si heterozomi sau gonozomi), identici la femei (XX) și diferiți la bărbați (XY).

  Celula gametică → celule sexuale haploide (care posedă numai jumatate din numărul de cromozomi), care conţin un patrimoniu genetic bine definit şi individualizat, constituit din jumătatea zestrei genetice deci şi a potenţialului produsului de fecundaţie. Fiecare celulă gametică umană are 23 de cromozomi.

  Cele două tipuri de celule gametice sunt ovocitul – celula sexuală feminină şi spermatozoidul – celula sexuală masculină. Prin procesul de fecundare, în urma pătrunderii spermatozoidului în ovul, se formează zigotul (embrionul unicelular).

  Acest proces se datorează fuziunii celor două nuclee provenite din celule gametice de sex opus. Zigotul posedă o garnitură completă de cromozomi (46 de cromozomi în cazul omului), fiind, din punct de vedere genetic, o combinaţie nouă, unică, viabilă.  Multiplicarea zigotului se face pe baza materialului genetic deja constituit în noua celeula somatica.

    Celule epitelială

  Sub denumirea de celule epiteliale se grupează toate celulele care acoperă suprafața externă a corpului, dar și cavitățile interne care au legătură cu exteriorul: tubul digestiv, aparatul genital și urinar, căile respiratorii. Același lucru se întâmplă și în cazul celulelor endoteliale, care acoperă, de exemplu, suprafața internă a vaselor sanguine, sau mezoteliul, care acoperă pleura sau peritoneul.

    Celulele epiteliale sunt dispuse, în funcție de locația lor, în unul sau mai multe straturi și sunt unite între ele. Unele sunt prevăzute cu cili vibratili (cai aeriene) sau cu microvilozitati (intestin), care orientează fluxurile de praf sau de secreții. Altele mor, puțin câte puțin, fiind invadate de cheratină (piele).

    Unele celule epiteliale, situat adânc în piele său în mucoase, au o funcție glandulară. Ele produc și eliberează:

– un lichid apos: glandele sudoripare, glande salivare;

– un sebum gras: glandele sebacee ale pielii;

– un mucus protector: bronhiile, stomacul, intestinul;

– un mucus lubrifiant: glandele vulvo-vaginale;

– un amestec complex: laptele glandelor mamare. Aceste celule glandulare sunt dispuse fie sub formă de tubuli, simpli sau ramificați, fie sub formă de alveole, dezvoltate la capătul unui conduct, care fac legătura între ele la suprafață. Ele scot elementele nutritive din sangem cu ajutorul polului bazal și își eliberează secreția în lumenul unui organ.

    Celule conjunctive

 

    Celulele țesutului conjunctiv sunt distribuite în substanță fundamentală, între fibrele conjunctive. Ele nu sunt alipite. Toate celulele conjunctive derivă din cele patru tipuri de celule tinere, sau blastice, care se divizează dând naștere unei noi celule tinere și unei celule care evoluează spre formă matură. Astfel, stocul de celule blastice rămâne constant.

    Celule musculare

    

    Sunt specializate în funcția de contracție și conțin filamente capabile să alunece unele peste altele, în vederea scurtării lungimii celulei, pentru ca apoi să revină la lungimea inițială. Se disting:

    a) Celule striate ale mușchilor scheletici: controlate de sistemul nervos voluntar, sunt rezultatul fuzionării mai multor celule: fiecare fibră posedă mai mulți nuclei.

    b) Celule striate ale mușchiului cardiac: particularitatea unora dintre ele este aceea de a genera propriul influx nervos. Ele sunt legate de celulele vecine prin intermediul discurilor intercalare.

      c) Celulele netede (nestriate): acestea sunt cele ale mușchilor situați în pereții aparatului digestiv, ai cailor urinare, ai uterului sau ai vaselor sanguine. Ele sunt controlate de sistemul nervos vegetativ, independent de voință.

    Celule nervoase

 

Sunt împărțite în două tipuri principale:

    a) Gliocitele: formează nevroglia și reprezintă aproximativ jumătate din volumul sistemului nervos central.

    b) Neuronii: sunt celulele cele mai specializate ale corpului omenesc; durata lor de viață poate depăși 100 de ani. Ele poseda un corp celular central, fibre aferente, dendritele și o fibră aferentă: axonul.

 

Celula stem (suşă)

     Organismul uman conţine peste 220 de tipuri diferite de celule, fiecare cu caracteristici proprii ţesutului din care fac parte: ţesut muscular, ţesut osos, ţesut nervos, ţesut adipos, ţesut conjunctiv, etc. Toate aceste tipuri de celule îşi au originea într-un singur tip de celulă, celula stem, care poate să se transforme în 220 de feluri de celule, sub diferiţi stimuli din organism, pe baza informaţiilor genetice.

    Celula stem, fiind capabilă să se transforme în orice tip de celulă, se numeşte celula nediferenţiată, iar procesul prin care ea da naştere unor celule cu caracteristici specifice unui anumit ţesut, se numeşte diferenţiere celulară. De fapt aceste celule stem sunt nespecializate încă, adică nu au încă o funcţie definită, ele mai pot fi numite şi „celule blank”, ceea ce înseamnă că soarta lor este nedecisă încă, dar ele au un mare potenţial, putând să preia orice specializare este necesară.

    Celulele au următoarele proprietăţi:

    – proliferarea → capacitatea celulelor de a se multiplica, producând colonii.

  – diferenţierea → procesul în cadrul căruia celulele iniţial de acelaşi tip se diferenţiază structural şi funcţional. Se porneşte de la celula ou şi se ajunge la formarea celulelor ce vor alcătui ţesuturile specializate în îndeplinirea unei anumite funcţii.

– maturarea → se desfasoara iniţial în paralel cu diferenţierea, iar apoi continuă maturarea celulelor complet diferenţiate. Maturarea duce la schimbarea aspectului, structurii ţi a proprietăţilor celulare.

    Diferenţierea celulelor stem

   – Celulele stem hematopoietice dau naştere la toate tipurile de celule sanguine: globule roşii, limfocite B, limfocite T, neutrofile, basofile, eosinofile, monocite şi macrofage.

   – Celulele stem mezenchimale dau naştere unei varietăţi de tipuri de celule: celule osoase (osteocite), celule cartilaginoase ( condrocite ), celule de grăsime (adipocite) şi alte tipuri de celule de ţesuturi conective cum ar fi cele din tendoane.

  – Celulele stem neurale din creier dau naştere la cele trei tipuri majore de celule: celule nervoase (neuronii) şi două categorii de celule non-nervoase: astrocite şi oligodentrocite.

    

    Celulele sușă (stem) pot fi clasificate în funcție de plasticitatea sau de capacitatea lor de dezvoltare:

    – totipotente sunt cele mai versatile. Zigotul rezultat în urma fertilizării și blastocitele rezultate din primele diviziunii mitotice ale oului (morula) sunt considerate celule totipotente, ele având potențialul de a genera toate celulele și țesuturile care vor da naștere la embrion;

    – pluripotente → rezulta prin diviziunea celulelor totipotente şi au abilitatea de a se diferenţia în aproape toate tipurile celulare (celulele celor 3 straturi germinale embrionare – endodermale, mezodermale şi ectodermale). Au originea în gruparea celulară internă a blastocitului şi pot da naştere oricărui ţesut din organism, cu excepţia placentei;

   – multipotente → celule care se pot diferenţia în câteva tipuri celulare. Astfel din endoderm iau naştere celule care formează: stomac, intestine, ficat, pancreas, vezica urinară; din mezoderm: muşchi scheletici, derm, ţesut de legătură, sistemul urogenital, inima, sânge, rinichi, splina iar din ectoderm sistemul nervos central, ganglioni şi nervi, celule pigmentare, epiderm, păr, glande mamare.

    – oligopotente → celule specializate şi mai strict cum ar fi celule limfoide sau mieloide, adică celule specializate ale unui organ sau sistem (nervos, limfatic).

  – unipotente sunt celulele ce dau naștere unui singur tip de celule dintr-un țesut (spre exemplu, celulele sușă din stratul bazal al pielii ce dau naștere cheratinocitelor sau celulele musculare), dar spre deosebire de celulele non stem, acestea se pot reînnoi. Celule unipotente sunt celule mature.

    Corpul uman se formează din contopirea iniţială a două celule, un ovul şi un spermatozoid, care apoi evoluează astfel:

    a) Structura iniţială se numeşte morula, formată din 4 – 8 celule omnipotente, numite astfel deoarece oricare dintre celule poate să evolueze, dând în final naştere unui organism nou, viabil (un făt), care are în structura sa toate tipurile de celule. Morula a luat naştere din zigot la 3 zile de la fertilizare.

    b) Prin diviziunile care urmează în următoarele 3-5 zile de la fecundare, după mai multe cicluri de diviziune, celulele embrionului (numit acum blastocist maturizează – diferenţiază, specializează – către trei linii principale de celule):

– celulele din care se va forma învelişul extern al corpului, sistemul nervos (ectoderm);

– celulele din care să vă forma structura internă a corpului (organele interne = endoderm);

– celule din care se va forma tot ce este între cele două învelişuri menţionate anterior, sistemul nervos (mezoderm);

Aceste trei tipuri de celule se numesc celule pluripotente, ele prin evoluţie pot da naştere oricărei celule din organism de pe linia sa, dar nu şi la un organism viu funcţional, ca celulele totipotente.

    c) Organismul embrionului creşte, celule se înmulţesc, şi se specializează în diferite direcţii: celule ale sângelui, celule ale aparatului digestiv, celule ale sistemului nervos, etc, aceste celule numindu-se celule multipotente, ele găsindu-se şi în organismul matur; fiecare celulă tânără nu mai poate evolua de aici decât în direcţia în care a pornit, deci nu se poate transforma în orice.

    d) Organismul embrionului creşte în continuare în uter, celule se înmulţesc şi se specializează şi mai strict, fiecare celulă tânără putând să evolueze mai limitat – de exemplu să se transforme în celule din ficat (sunt mai multe tipuri), celule din măduva osoasă, etc; se numesc celule oligopotente, ele găsindu-se şi în organismul matur.

    e) Când organismul fătului a ajuns la maturitate, aproape de naştere, celulele sunt în număr de 220 de tipuri diferite, fiecare celulala tânăra a unui ţesut putând să se transforme doar în celula ţesutului din care face parte, deci practic doar să se maturizeze; aceste celule, finale, stabile ale unui ţesut se numesc celule unipotente, deoarece nu pot evolua decât într-o singură direcţie.

    Toate celulele stem – indiferent de sursa de unde provin – au trei proprietăţi generale:

    1. Sunt capabile de a se divide şi de a se reînnoi singure perioade lungi de timp → spre deosebire de celulele musculare, sangvine sau nervoase – care în mod normal nu se înmulţesc – celulele stem se pot înmulţi de mai multe ori.

    Când celulele se înmulţesc singure de mai multe ori, înseamnă că se multiplică. O populaţie iniţială de celule stem care se multiplică mai multe luni de zile în laborator pot da naştere la milioane de celule. Dacă celulele rezultante continua să fie nespecializate, că celulele stem părinte, se spune că acestea sunt capabile de a se auto-reinnoi pe termen lung.

    2. Sunt nespecializate → una dintre proprietăţile fundamentale ale unei celule stem este că nu are nici o structură specifică a ţesutului care să-i permită să îndeplinească funcţii specializate.

    O celulă stem:

• nu poate lucra alături de vecinii ei ca să pompeze sânge prin organism (ca o celulă din muşchiul inimii);
• nu poate transporta molecule cu oxigen prin fluxul sangvin (ca un hematocit);
• nu poate să amplifice semnalele electrochimice spre alte celule care permite organismului să se mişte sau să vorbească (ca o celulă nervoasă).

    3. Celulele stem pot da naştere unor celule specializate → când celulele stem nespecializate se transformă în celule specializate, procesul se numeşte diferenţiere. Celulele stem adulte generează în mod tipic tipurile de celule din ţesturile în care acestea rezidă. O celulă stem adultă, care formează sângele, localizată în măduva osoasă, de exemplu, în mod normal da naştere numeroaselor tipuri de celule din sânge, precum hematiile, leucocitele şi trombocitele.

    Până de curând, se considera că o celulă din măduva osoasă, responsabilă de formarea sângelui – numită celula stem hematopoietica – nu poate da naştere celulelor care formează un ţesut radical diferit, ca de exemplu celulele nervoase din creier. Cu toate acestea, experimentele din ultimii ani au arătat că celulele stem dintr-un ţesut pot da naştere unor tipuri de celule ce formează un ţesut complet diferit, fenomen cunoscut sub numele de plasticitate.

    Exemple referitoare la o asemenea plasticitate: celule sangvine care devin neuroni, celule hepatice care pot fi făcute să producă insulina şi celule stem hematopoietice care se pot dezvolta în celule ale muşchiului cardiac.

Acizii  nucleici

    Acizii nucleici sunt comuşi macromoleculari cu structura complexă şi mase moleculare cuprinse între câteva zeci de mii şi milioane. Sunt, împreună cu proteinele, componentele nucleoproteidelor (proteină complexă localizată în celule formată din cuplarea unei proteine simple cu un acid nucleic). Astfel avem ribozomi, care sunt nucleoproteine ce conţin ARN şi cromozomii, nucleoproteine ce conţin ADN.

 

    ADN (acid dezoxiribonucleic)

    ADN-ul este principalul constituent chimic al cromozomilor, alături de proteinele care îi servesc drept suport ADN-ului. Acesta este conţinut în nucleul fiecărei celule, într-o structură bine sudată, numită cromozom fiind  format din molecule organice dintre cele mai complexe. Conține informația genetică cu privire la biosinteza proteinelor.

   ADN-ul este conținut de către nucelul celulei însă există și ADN mitocondrial, conținut de către mitocondrii (ADNmt) care se transmite doar pe linie maternă, ovocitul fiind o celulă de mari dimensiuni ce conține un număr mare de mitocondrii spre deosebire de spermatozoid care conține, însă puțini doar atât cât să le propulseze până la suprafața ovulului, fără că mitocondriile respective să pătrundă în ovul. Mama transmite ADNmt către fiica dar și către fiu, însă doar fiica îl poate transmite mai departe, fiind așadar o transmitere pe linie maternă. ADNmt a fost utilizat în 1987 pentru a o descoperi pe faimoasa „Eva Mitocondrială”, acea teorie care enunța că toate femeile descind dintr-o singură femeie.

    ADN-ul este substratul molecular al eredităţii. Această macromoleculă, alcătuită din două catene polinucleotidice dispuse spaţial sub forma unei duble spirale helicoidale („elicea vieţii”), îndeplineşte trei roluri majore:

    – ADN deţine informaţia genetică codificată pentru realizarea caracterelor specifice unui organism. Unitatea fundamentală de informaţie ereditară este gena – un segment de ADN care determină un anumit caracter . Modificarea structurii unei gene normale, numită mutaţie, produce o variantă genică (“alelă”), normală sau anormală;

    – ADN exprimă informaţia ereditară, prin sinteza unor proteine specifice, care vor forma caracterele morfologice şi funcţionale ale organismului („o genă → o proteină → un caracter”);

    – ADN conservă informaţia ereditară în succesiunea generaţiilor de celule şi organisme. Procesul se realizează prin biosinteza a două molecule noi şi identice de ADN prin replicare semiconservativă, urmată de distribuţia lor egală şi totală, prin diviziune celulară. Replicarea şi diviziunea se efectuează cu mare precizie, asigurând fidelitatea de transmitere a informaţiei; ele pot suferi totuşi erori, care generează mutaţii.

    Structura ADN-ului este unică nu numai pentru o specie anume ci şi pentru orice individ al oricărei specii animale sau vegetale. Prezenţa în cromozom a ADN-ului a fost relevată de chimistul german R.Feulgen, în 1924, prin utilizarea unui colorant vital -fuxina bazică- care colorează roșu-violaceu cromozomii; substanţa din cromozomi, care reacţionează specific cu colorantul, era ADN.

    James Watson şi Francis Crick, au făcut cunoscut un model al moleculei de ADN pentru care au primit Premiul Nobel (în 1962 . Modelul se bazează pe combinarea a patru nucleotizi.

    Fiecare nucleotid consta dintr-un radical fosforic monoacid, o pentoză (dezoxiriboza) şi o bază azotată (una din următoarele patru): adenina (A), guanina (G), – A şi G sunt baze purinice – timina (T), citozina (C)-T şi C sunt baze pirimidinice. Combinaţia dintre o bază şi o pentoză se numeşte dezoxiribonucleosid, iar combinaţia celor trei componente dezoxiribonucleotid.

    ADN are o structură de dublu helix, două fire răsucite unul în jurul celuilalt. „Scara” este alcătuită din două lanţuri (catene) organice elastice şi răsucite ce sunt conectate prin „treptele” realizate de legăturile de hidrogen.  Pe firul răsucit sunt fixate unele după altele nucleotidele. Fiecare nucleotidă consta din 3 unităţi: o moleculă de zahăr, un grup de fosfaţi şi compuşi ce formează baze.

   „Treptele” sunt de fapt doar de patru feluri, unind perechi de baze azotate, ce pot fi patru tipuri diferite de molecule organice, adenină (A), citozină (C), guanină (G) şi timină (T).

    Cele patru baze (A, C, T şi G) nu se pot combina decât într-un anumit mod, şi anume: adenina doar cu timina (A + T sau T + A), şi citozina doar cu guanina (G + C sau C + G); cu alte cuvinte, o bază de tip A, în orice parte a lanţului s-ar afla ea, nu se poate combina decât cu o bază de tip T, şi invers; în mod similar, G nu se poate combina decât cu C, şi invers.

    Cum există patru tipuri de baze, rezulta că există şi patru tipuri de nucleotide. Ordinea lor de-a lungul fibrei (firului) are o importanţă capitală pentru că ea conţine informaţia. Un segment al fibrei ADN reprezintă o genă cu un rol specific deoarece ea  codifică sinteza unei anume proteine. Secvenţe de trei nucleotide de pe lanţurile ADN-ului formează un cod special care stabileşte ordinea în care sunt legaţi aminoacizii pentru a forma molecule de proteine. Acesta este cunoscut sub numele de cod genetic. Unii aminoacizi sunt codificaţi prin mai mult de un triplet. Deoarece proteinele sunt moleculele de construcţie ale organismului şi, ca şi enzimele, controlorii săi metabolici, codul ADN stabileşte cum arată, creşte şi funcţionează corpul. În concluzie, ADN-ul este materialul genetic al corpului.

    Sinteza proteinelor

    Abilitatea celulelor de a menţine un înalt nivel de ordine într-un univers haotic depinde de informaţia genetică, informaţie care este exprimată, menţinută, replicată şi ocazional ameliorată printr-o serie de procese specifice cum ar fi: sinteza ARN şi a proteinelor, repararea ADN, replicarea ADN şi recombinarea genică.

    Proteinele constituie mai mult de 50% din masa uscată a unei celule iar sinteza lor este esenţială pentru menţinerea statusului celular ca şi pentru creştere şi dezvoltare. Sinteza proteinelor reprezintă cel mai complex proces biosintetic descris până la momentul de faţă. Proteinele sunt componente esenţiale ale organismelor vii, care îndeplinesc diferite roluri: proteine structurale, enzime, hormoni etc.

    Din punct de vedere chimic, proteinele sunt nişte macromolecule, constând din unul sau mai multe lanţuri polipeptidice, obţinute prin polimerizarea unor molecule mai mici, numite aminoacizi. Secvenţa aminoacizilor determină structura şi funcţia proteinei. Proteinele sunt sintetizate de organismele vii pe baza informaţiei conţinute în genele structurale.

    Procesul de sinteză a proteinelor decurge în felul următor:

    În primul moment are loc transcripţia, care constă în sinteza mARN de către una dintre catenele de ADN dintr-o genă. Acest mARN are o structură complementara catenei de ADN matrice, reprezentând o “imagine în oglindă” a acestuia, o transcriere mecanică a codonilor catenei de ADN, respectiv a mesajului genetic, cu simboluri complementare.

  Apoi are loc al doilea moment, translaţia. Molecula este “citită” de către nişte organite celulare numite ribozomi (alcătuite din ARNr şi alte biomolecule) şi, pe baza informaţiei conţinute, este sintetizată o catenă polipeptidică.

    În procesele de transcripţie şi translaţie intervin numeroase enzime precum şi ARNt, care are rolul de a transporta aminoacizii la ribozomi şi de a decodifica informaţia conţinută în ARNm. Sinteza proteinelor are loc cu consum de energie.

  Aşadar, în cadrul procesului de translaţie, informaţia genetică, constând dintr-o secvenţă de baze azotate este tradusă într-o secvenţă de aminoacizi, pe baza unui cod, numit cod genetic. Acest cod face ca fiecărei secvenţe de 3 baze azotate (numită codon) să-i corespundă un aminoacid. Codul conţine deci 64 de codoni dintre care 61 de codoni codifică unul sau altul dintre cei 20 de aminoacizi, iar 3 codoni sunt codoni stop (deci codul este degenerat, în sensul că există aminoacizi care sunt codificaţi de mai mulţi codoni diferiţi).

  În al treilea moment are loc activarea aminoacizilor, care constă în reacţia unui aminoacid cu adenozin-trifosfat (ATP) catalizata de aminoacil-ARN sinteză, şi formarea de aminoacil-adenilat (aminoacil AMP), care se ataşează de o moleculă de tARN, determinând apariţia unui complex aminoacil-tARN. Acest complex este transportat în locul lui propriu în lanţul proteic, determinat de mARN din polizomi. Pe catena mARN din polizom, se vor amplasa, la nivelul fiecărui ribozom, numai acele complexe aminoacil-tARN care, pe bucla centrala, reprezentând anticodonul, poseda o secvenţă de trei ribonucleotizi complementara codonilor mARN din complexul polizomului.

  În acest fel aminoacizii sunt legaţi enzimatic într-o ordine impusă de ADN care a matriţat mARN şi care joacă un rol direct în biosinteza proteinelor. În al patrulea moment are loc translaţia, polimerizarea sau asamblarea aminoacizilor.

     

    ARN (acid ribonucleic)

    Este un acid nucleic care utilizează informaţia ereditară purtată de către  ADN pentru a sintetiza proteinele. ARN-ul este, ca şi ADN-ul, un polinucleotid format prin copolimerizarea ribonucleotidelor.

    Un ribonucleotid este format dintr-o bază azotată (adenină A, guanină G, uracil U şi citozină C), o pentoză (D-2-dezoxiriboză) şi un fosfat. În molecula de ARN uracilul înlocuieşte timina.

    Molecula de ARN este monocatenară (este alcătuită dintr-un singur lanţ polinucleotidic). Este un complex macromolecular similar, structural şi funcţional, în multe privinţe ADN-ului. ARN-ul rezultă din copolimerizarea ribonucleotidelor, care determină formarea unor lanţuri lungi, monocatenare.

    Componentul pentozic al ARN-ului este riboza, iar bazele azotate sunt: adenină, guanină, citozină şi uracilul.

  ARN-ul este sintetizat prin procesul numit transcripţie. În acest proces, ADN-ul are rol de matriţă. Molecula dublu catenară de ADN este desfăcută, pe intervalul care urmează a fi transcris, de anumite complexe proteice prin ruperea punţilor de hidrogen între bazele azotate complementare. Un complex proteic cu funcţie enzimatică numit ARN polimerază copiază una din catenele de ADN pentru a produce un ARN complementar. Catena de ADN care funcţionează ca matriţă pentru sinteza ARN-ului se numeşte catenă sens.

    Sinteza ARN-ului (transcripţia) se realizează pe baza complementarităţii bazelor azotate ca şi în cazul replicării moleculei de ADN cu o singură excepţie: în dreptul adeninei de pe catena matriţă a ADN-ului se va ataşa uracilul în catenă nou sintetizată de ARN.

    Aşadar, molecula de ARN se formează din ADN prin fenomenul transcripţiei!

   Sunt două clase de ARN şi anume: ARN genetic care controlează ereditatea la unii viruşi, alta, ARN negenetic care este implicată în sinteza substanţelor proteice. ARN negenetic implicat în sinteza proteinelor sau ARN celular este de trei tipuri: acidul ribonucleic mesager – mARN, acidul ribonucleic solubil sau de transfer – sARN sau tARN şi acidul ribonucleic ribozomal – rARN.

    Rol:

– ARNm (mesager) → copie informaţia genetică de pe ADN prin fenomenul de transcripţie;

– ARNt  (transport) → transferă aminoacizii la locul sintezei proteice (ribozomi);

– ARNr  (ribozomal) → se găseşte în ribozomi, rol în sinteza celulară a proteinelor;

– ARNn  →  rol în funcţionarea nucleului.

    Nucleul celular are două funcţii principale, genetică şi metabolică:

    → Funcţia genetică constă în depozitarea informaţiei genetice şi de transmitere a acesteia generaţiilor viitoare de celule.

    → Funcţia metabolică constă în capacitatea nucleului de a sintetiza proteine nucleare şi de a coordona în cea mai mare parte sinteza proteinelor citoplasmatice; cca 45% din totalul proteinelor sintetizate în celulă sunt produse în nucleu.

Moartea celulară

    În paginile de mai sus am prezentat modul în care o celulă ia naştere şi se organizează în organismul uman, însă ca orice lucru viu, şi celula are un sfârşit. “Moartea” celulei se înfăptuieşte prin două moduri: fiziologic, prin apoptoză şi patologic prin necroză.

    

    Necroza celulară

    Denumită şi moartea celulară agresivă, necroza celulară reprezintă procesul prin care o celulă se dezintegrează declanşând, concomitent un proces inflamator localizat. Procesul este declanşat de factori externi celulei şi/sau organismului: traumatism, infecţie bacteriană sau virală, hipoxie severă, intoxicaţie. Aşadar reprezintă o moarte celulară patologică.

    Necroza este considerată un proces accidental, dezorganizat de distrugere a uneia sau mai multor celule ca urmare a unor factori de regulă externi cum ar fi diferite leziuni tisulare. Necroza este o moarte neprogramată a celulelor şi care nu se afla sub controlul organismului şi nici nu este declanşată de acesta.

    Necroza se manifestă de regulă prin plasmoliza (fenomenul de contractare şi desfacere prin pierderea apei, a citoplasmei de pe membrana celulară, în condiţii de hipertonicitate) celulei ca urmare a pătrunderii excesive de apă în celula ceea ce duce la lizarea membranei plasmatice datorită presunii exercitate.

    Necroza poate fi cauzată de:

– ischemie → infarctul miocardic apărut prin tromboza pe o placă de aterom fisurată a unei artere coronare;

– hipoxie;

– toxine → lecitinaza produsă de Clostridium Welchi (bacterie anaerobă ce produce gangrenă) degradează membranele celulare;

– reacţii imune → activarea complementului sau a limfocitelor T cu distrugere celulară;

– factori fizici → traume mecanice, cu rupturi celulare; căldura, cu accelerarea ratei degradării proteice; îngheţarea ţesuturilor duce la formarea de cristale intracelulare, cu rupturi membranare;

    În funcţie de particularităţile strucuturale ale organului afectat dar şi de natura agentului etiologic, se deosebesc doua forme principale de necroza: uscată şi umedă.

    a) Necroza uscată evoluează trecând prin stadiile de necroza structurata (degradare parţială a celulelor parenchimatoase, nu şi a celor stromale, organul fiind încă uşor de recunoscut la examenul histologic) şi necroza astructurata (ştergerea structurii specifice tesutului afectat); celulele îşi pierd nucleii şi dipar, structurile membranare celulare, subcelulare şi intersitiale se dezorganizează, zona necrozată se prezintă ca o masă amorfă, pulverulenta bazofilă sau oxifila, cu resturi celulare, denumită detritus necrotic.

    După mecanismul de producere şi particularităţile ţesutului în care apare, necroza uscată prezintă următoarele forme: necroza de coagulare (propriu-zisă), necroza ceroasă a ţesuturilor musculare, necroza ţesutului adipos, necroza fibrinoida şi  necroza de cazeificare.

   – Necroza de coagulare sau  propriu-zisă este cea mai frecventă formă a necrozei uscate şi este caracteristica organelor interne principale: splina ficat, rinichi, miocard,  plămâni. Necroza de coagulare apare în organe solide cu circulaţie vasculară terminală. După 12-24 de ore, ţesutul necrozat are o culoare alb-gălbuie este umflat şi dens. În jurul lui se dezvoltă un lizereu roşiatic, indicând o reacţie inflamatorie perinecrotică.  În ţesuturile necrozate este pierdută activitatea enzimatică a succinat dehidrogenazei (SDH) – folosită ca test de viabilitate în infarctul miocardic.

    – Necroza ceroasă sau de tip Zenker este o necroza uscată a ţesuturilor musculare, atât striate  cât şi netede, ori striat de tip cardiac, fiind produsă de carenta de vitamina E şi seleniu şi de cardiotoxice în cazul miocardului.

    – Steatonecroza sau liponecroza este necroza uscată a ţesutului adipos subcutanat, din zona sternală, epiploon sau mezenter, fiind determinată de traumatisme sau tulburări circulatorii. Eplipoonul este un strat de ţesut gras din interiorul abdomenului, ataşat de stomac şi care atârnă în faţa intestinelor, protejându-le. Epiploonul este unul dintre principalele depozite de grăsime din corp. Pe măsură ce grăsimea se acumulează, stratul de epiploon se îngroaşă şi produce extinderea pielii.

    – Necroza fibrinoida este o necroza uscată consecutiva strict distrofiei fibrinoide şi este observată în pereţii vaselor şi endocardul valvular. Fibrinoidoza este un proces patologic complex ce constă în apariţia exclusiv în spaţiile intercelulare a unor proteine cu aspect fibrilar său granular şi cu afinităţi tinctoriale foarte apropiate de cele ale fibrinei. Compoziţia chimică a fibrinoidului este complexă: fibrinogen, fibrină, lipide.

  – Necroza de cazeificare apare în ţesuturi invadate masiv de micelii sau de bacilii alcooloacidorezistenti ai genului  Mycobacterium. Se dezvolta în toate ţesuturile şi organele. Organele afectate prezintă acumulări nodulare sau difuze de mase cu aspect grunjos, uscate, unsuroase, de culoare alb-cenusie sau gălbuie, asemănătoare cu brânza de vaci.

    b) Necroza umedă, denumită şi necroza de colicvaţie, de lichefiere sau de ramoliţie este caracteristica ţesuturilor sărace în albumine coagulabile, dar bogate în lipide şi în lichid tisular, aşa cum este ţesutul nervos şi, mai rar, organelor interne supuse acţiunii patogene a anaerobilor.

    În infarctul cerebral, ţesuturile devin moi şi formează un chist plin cu un lichid tulbure, dezorganizând arhitectura tisulară normală. Sistemul nervos central este cel mai des afectat, leziunea macroscopică fiind denumită cu termenul de ramolisment, iar cea microscopică malacie.

    Etapele necrozei:

  Stadiul I:  prenecroza → caracterizată prin leziuni celulare distrofice reversibile;

  Stadiul II: necrobioza → leziuni celulare distrofice ireversibile, în care predomină procesele catabolice faţă de cele anabolice; celulele sunt “în agonie”;

 Stadiul III: necroza propriu-zisă → se caracterizează prin întreruperea activităţii vitale a celulei ca sistem biologic;

 Stadiul IV: postnecroza → se caracterizează prin autoliza (dezintegrarea celulei prin acţiunea enzimelor lizozomale proprii ) şi generarea unui răspuns inflamator.

    Apoptoza (din limba greacă: αποπτωσις, apo = departe și ptosis = cădere, termen referitor la „căderea frunzelor” toamna) este o formă a morții celulare programate, proces prin care celulele declanșează propria lor auto-distrugere ca răspuns la un anumit semnal. Conceptul de apoptoză înglobează două aspecte: primul se referă la faptul că celula îşi poate întrerupe funcţiile vitale, murind în absenţa unor factori externi, iar al doilea aspect se referă la faptul că, pentru a-şi întrerupe funcţiile vitale, celula dispune de mecanisme biochimice proprii ( care funcţionează cu consum de energie ), relativ specifice.

    Una dintre definiţiile cele mai complete, care ia în considerare în special modificările morfologice, a fost dată de Willie, Kerr şi Currie, încă din anul 1980, fiind valabilă şi în prezent: apoptoza este un proces strict controlat fiziologic şi genetic, caracterizat de condensarea nucleară şi micşorarea volumului celular, cu păstrarea intactă a membranei plasmatice, culminând cu distrugerea cromatinei nucleare şi digestia ADN genomic, ca eveniment ireversibil. Deci, conceptul de moarte celulară programată se suprapune peste cel de apoptoză.

    Spre deosebire de necroză, apoptoza reprezintă un proces activ al celulei, este o parte a propriului său metabolism ce comportă consum energetic, se desfășoară ca atare sub un control strict, în așa fel încât să nu producă daune țesutului din jur. Contrar necrozei, apoptoza nu provoacă reacții inflamatorii, membrana celulei respective nu este distrusă, celula emite semnale care provoacă fagogitarea ei de către globulele albe, în special de către macrofage.

  Acest proces poate fi activat intracelular printr-un program de dezvoltare definit genetic sau extracelular prin intermediul proteinelor endogene, citokinelor si hormonilor, cat si de componente xenobiotice, radiatii, stresul oxidativ si hipoxia. Astfel:

   – semnalele emise în urma unor daune suferite de către ADN (de exemplu datorită unei iradiații cu raze X) sunt la rândul lor capabile să inițieze apoptoza unei celule potențial canceroase, care trebuie eliminată fără daune pentru restul țesutului adiacent;

   – semnalele hormonale, în special ale glucocorticoizilor, pot provoca o apoptoză, care – în acest caz – reprezintă o verigă importantă în lanțul sistemului imunitar;

  – când o celulă are dificultăți în structurarea unei proteine, fapt care duce la acumularea acestei proteine în reticulul endoplasmatic, ea poate intra în apoptoză.

Apoptoza joacă un rol important în homeostaza celulelor (păstrarea unui număr relativ constant a celulelor corpului). Celulele care sunt alterate sau funcţionează defectuos trebuie să fie distruse, urmând generarea noilor celule cu o funcţionare bună, aceasta fiind urmată de un echilibru între celulele moarte şi cele noi generate prin proliferare. Unii cercetători propun un alt termen: “homeodinamie”, acesta fiind mai apropiat de funcţia echilibrului celular.

     Etapele apoptozei

    Faza I (inductia/semnalizarea) – organitele celulare se compactează, iar volumul celulei se reduce, prin pierderea apei; nu se observă modificări celulare la microscopul optic;

   Faza II (executie) – apar pliuri pe suprafaţa celulei ce formează o serie de cavităţi şi cratere; condensarea cromatinei în mase granulare mari subjacent membranei nucleare si colapsul cromatinei pe faţa internă a nucleului, ce se transformă într-o “gaură neagră”;

    Faza III (degradare) – fragmentarea nucleilor şi formarea corpilor apoptotici;

    Faza IV (fagocitoza) – corpii apoptotici sunt fagocitaţi de macrofage şi celulele înconjurătoare.

   Paralel cu maturarea totală a unui organism, se desfășoară și procesul îmbătrânirii, acesta reprezentând inexorabilul declin al capacității de menținere a homeostazei fiziologice. Îmbătrânirea reprezintă pierderea treptată a masei celulare dintr-un organism, prin apoptoza controlată genetic. O pierdere celulară prematură sau excesivă rezultă într-un proces patologic de îmbătrânire precoce: (Sindromul Werner sau Progeria adultorum), care duce la disfuncții de organe.

    Senescența celulară este un fenomen prin care celulele diploide pierd capacitatea de a se divide. În culturi de țesuturi, numărul de diviziune al celulelor este în jur de 50, dar multe celule îmbătrânesc înainte de a atinge acest număr („limita Hayflick”), deoarece ADN devine mutant și afectat de diferiți radicali.

Procesul normal de îmbătrânire evoluează teptat către senescență, stadiul final al îmbătrânirii, când celulele nu mai proliferează, ele devenind rezistente atât la impulsul spre diviziune , cât și la apoptoză.

Apoptoza	Necroza
Alterarea contactelor intercelulare şi detaşarea celulelor de ţesutul înconjurător	Celulele necrotice se umflă
Pierderea asimetriei membranare	Membrana plasmatică se rupe şi conţinutul citoplasmatic este eliberat la exterior
Organite citoplasmatice intacte Mitocondriile eliberează citocromul c	Organitele citoplasmatice se umflă şi se dezorganizează, din cauza perturbării fluxului  ionic transmembranar
Cromatina se condensează în blocuri heterocromatice, aderente la faţa internă a membranei nucleare; cromatina este clivată internucleosomal, în fragmente de 180-200 pb	Nucleul nu înmugureşte şi cromatina nu se condensează în modelul caracteristic apoptozei; degradarea ADN are loc mai târziu şi generează fragmente cu dimensiuni diferite
Condensarea citoplasmei. Fara inflamatie.	Este prezentă inflamaţia
Apariţia de protuberanţe pe suprafaţa celulei

GENETICA

 

    Ereditatea reprezintă proprietatea a materiei vii de a transmite urmașilor caracteristicile sale morfologice, fiziologice și biochimice, reprezentând obiectul de studiu al geneticii.

 

    Gena

    Segment sau subunitate al ADN-ului ce condiţionează sinteza uneia sau mai multor proteine şi deci manifestarea şi transmiterea unui caracter ereditar determinat. Aparatul genetic al celulei cuprinde structurile celulare ce conţin ADN, nucleul şi mitocondriile. Elementul principal al aparatului genetic este nucleul, centrul de comandă şi control al majorităţii activităţilor celulare.

    Genele sunt situate în locuri bine precizate ale cromozomilor, care se numesc loci. Aceasta localizare este întotdeauna identică de la o generaţie la alta.

    Prin genom se înţelege masa totală de gene şi alte informaţii ereditare ale unei unităţi structurale cu capacităţi potenţiale, de autonomie în exercitarea funcţiilor legate de ereditate, diversitate şi determinare a caracterelor. Genomii organismelor unei specii constituie genofondul acelei specii.

    În nucleul interfazic, fiecare moleculă de ADN se asociază specific cu anumite proteine (histone) şi formează, prin spiralizări şi plieri succesive, o fibră de cromatină. La începutul diviziunii fibra de cromatină se condensează şi formează un cromozom.

    Cromozomii reprezintă substratul morfologic al eredităţii; ei sunt organite permanente ale nucleului dar vizibile numai în diviziune. Numărul şi forma cromozomilor sunt elemente caracteristice fiecărei specii.

     La om, în celulele somatice sunt 46 de cromozomi (2n = număr diploid); în celulele sexuale mature (gameţi) numărul de cromosomi este redus, prin meioză, la 23 de cromozomi (n =număr haploid). Termenul de genom uman este folosit, în prezent, pentru adescrie totalitatea informaţiei genetice din celulele umane. El este alcătuit dintr-un  genom nuclear şi un genom mitocondrial. Pentru a face distincţia dintre genomul celulelor somatice şi al gameţilor semai folosesc termenii de genom diploid şi genom haploid. Mitocondriileconţin o mică parte din ADN celular (0.5%).

    Deoarece cromozomii sunt alcătuiţi din gene, noi moştenim două copii din majoritatea genelor, cite o copie de la fiecare părinte. Acesta este motivul pentru care noi avem adesea caracteristici similare cu părinţii noştrii. Cromozomii, şi genele în acelaşi timp, sunt alcătuiţi dintr-o substanţă chimică denumită ADN.

  Cromozomii numerotaţi de la 1 la 22, arată la fel atât la bărbaţi cât şi la femei. Aceştia se numesc autozomali. Perechea 23 este diferită la bărbaţi față de femei şi poartă denumirea de cromozomi sexuali. Există două feluri de cromozomi sexuali, cromozomul X şi cromozomul Y.

    Femeile, de regulă, au doi cromozomi X (XX). O femeie moşteneşte un X de la mamă şi un X de la tată. Barbaţii, de regulă, au un cromozom X şi un cromozom Y (XY). Un bărbat moşteneşte un X de la mamă şi un Y de la tată.

    Cele două faze ale decodificării genelor sunt:

    → Transcripţia, care are loc în nucleu. Se sintetizează, în principal, molecule de ARN mesager dar şi de ARN de transfer, ribozomal precum şi molecule de ARN cu rol reglator. Transcrierea ADN-ul este un proces prin care are loc transferul informatiei genetice de la ADN la ARN.

    → Translaţia, care are loc în citoplasmă, în ribozomi şi determină sinteza de proteine. Reprezintă traducerea informaţiei m-ARN în informaţie de constituire a proteinelor.

    Codul genetic → codificarea informaţiei genetice se realizează prin unităţi de codificare, numite codoni. Codonul este o secvenţă de trei nucleotide corespunzătoare unui aminoacid. Totalitatea codonilor constituie codul genetic.

    Caracteristicile codului genetic sunt următoarele:

• este universal, adică este valabil de la virusuri şi până la om;
• este fără virgule, codonii fiind adiacenţi;
• este nesuprapus, codonii adiacenţi nu au baze comune;
• este degenerat, căci tripleţi diferiţi pot codifica acelaşi aminoacid.

    Organizarea genomului

    Termenul de genom a fost creat (Winkler, 1920) pentru a denumi setul haploid de cromozomi din gameţii eucariotelor. Ulterior el a fost folosit pentru a desemna ansamblul  genelor unui organism dar descoperirea ADN necodant, diferitelor clase de ADN repetitiv şi altor elemente de „anatomie”, au dus la semnificaţia actuală a genomului, conceput ca ansamblul complex al secvenţelor de ADN a unui individ sau specii.

    Aşadar, genomul reprezintă totalitatea materialului genetic, adică a moleculelor de A.D.N., dintr-o celulă. Genomul este constituit din totalitatea genelor (secvenţele codante) şi din alte secvenţe, zise necodante, care constituie cea mai mare parte a A.D.N.-ului cromozomic.

   Cantitatea totală de ADN din celulele umane diploide a fost apreciată la 7 picograme sau 3,5 picograme per genom haploid, ceea ce corespunde teoretic la circa 3,3 miliarde de perechi de baze (pb).

    Mărimea genomului haploid este constantă la fiecare specie şi se mai numeşte valoare C; ea prezintă evident variaţii în cursul ciclului celular: 2C la sfârşitul diviziunii şi faza G1, 4C după replicarea ADN în faza S şi în G2.

    Mărimea totală estimată a genomului uman, apreciată de IHGSC (International Human Genome Sequencing Consortium) în 2001, este de 3,2 Gb (gigabaze = miliarde de baze); din acestea 2,95 Gb reprezintă eucromatina, segmentul „funcţional” al genomului, iar restul heterocromatina inactivă. Genomul uman este alcătuit dintr-un genom nuclear complex, ce conţine marea majoritate a ADN-ului celular (3,2 Gb) şi un genom mitocondrial simplu şi mic (16,6 Kb).

    După cum am văzut, macromolecula de ADN conţine un număr extrem de mare de nucleotide. Pe această macromoleculă există un număr mare de segmente (între câteva mii şi câteva sute de mii  care codifică sinteza unor proteine sau a altor biomolecule).

    Aceste segmente se numesc gene structurale. În afară de genele structurale mai există şi alte tipuri de gene (gene operatoare, gene reglatoare, promotor), care sunt tot secvenţe polinucleotidice cu rol de reglare a activităţii genelor structurale.

    Transmiterea informaţiei genetice

    Informația genetică

    ADN deţine, prin genele pe care le posedă, informaţiile necesare pentru ca celulele să trăiască, să se multiplice şi să se diferenţieze (căpătând anumite specializări). În ansamblul organismului, ADN determină şi controlează embriogeneza, dezvoltarea, creşterea, metabolismul şi reproducerea – deci toate procesele majore ale funcţionării organismului uman.

    Informaţia genetică necesară acestor procese este reprezentată de secvenţa lineară (succesiunea sau ordinea de înlănţuire) nucleotidelor în molecula de ADN; ea determină structura proteinelor care alcătuiesc celulele şi ţesuturile şi participă la funcţionarea lor complexă. Proteinele sunt formate din lanţuri de aminoacizi; secvenţa aminoacizilor în proteină determină proprietăţile caracteristice ale fiecărei proteine; aceastăordine specifică aaminoacizilor este determinată de secvenţa nuclotidelor în ADN.

    Informaţia ereditară este codificată, fiind scrisă într-un limbaj foarte simplu, cu ajutorul unui „alfabet nucleic” ce are numai patru”litere”: A, T, G si C ( corespunzătoare celor patru tipuri de nucleotide ).

    Folosind aceste elemente de cod se pot scrie „cuvinte” de trei litere, asamblate într-o „frază” ce alcătuieşte o genă. La fiecare triplet de nucleotide, numit codon corespunde pe baza codului genetic, un anumit aminoacid din structura proteinei sau un „semnal” necesar pentru a începe sau termina lectura mesajului.

    Fiecare fiinţă umană se formează dintr-o celulă iniţială, zigotul, rezultat prin fecundarea gameţilor haploizi: nucleul spermatozoidului se uneşte cu cel al ovulului şi formează nucleulzigotului, prima celulă a unei noi fiinţe. La zigot se reface astfel numărul diploid de 46 de cromozomi, caracteristic speciei umane, şi se  stabileşte sexul genetic: XX sau XY.

    De fapt, se formează 23 perchi de cromozomi omologi, identici ca mărime, formă şi conţinut genetic dar diferiţi ca origine, unul matern şi altul patern. Rezultă că fiecare caracter este determinat de o pereche de gene, ce ocupă aceiaşi poziţie (locus) în cromozomii omologi; ele se numesc gene alele.

  Zigotul reuneşte în nucleu genele parentale din gameţi într-o combinaţie nouă, unică şi constantă  denumită individualitate genetică sau genotip. Citoplasma zigotului este exclusiv de origine maternă. Deci, mitocondriile din zigot, care conţin ADN, şi ulterior mitocondriile tuturor celulelor somatice provin de la mamă.

    Transmiterea informaț        iei ereditare

    Informația genetică, necesară pentru sinteza diferitelor proteine și realizarea caracterelor fenotipice, se transmite din generatie în generatie, în două etape:

– sinteza unor molecule de ADN identice cu molecula inițiala prin replicare semiconservativă, care dublează cantitatea de ADN;

– distribuirea completă, egală și exactă a materialului genetic dublat, prin diviziunea celulară, aspect detaliat în paginile de mai sus.

    Ne vom opri, în cele ce urmează, asupra procesului de replicare ADN.

    Așa cum au intuit Watson si Crick (1953), mecanismul replicării este sugerat de complementaritatea catenelor polinucleotidice din dublul helix ADN: fiecare catena serveste drept matriță pentru formarea unei catene noi.

   Replicarea este procesul prin care ADN-ul se copiază pe sine însuși pentru fiecare celulă descendența. Reprezintă procesul de copiere fidelă a succesiunii de nucleotide din moleculele de ADN, deci a informației genetice, în scopul transmiterii acesteia de-a lungul generațiilor celulare, proces desfășurat în faza S a ciclului celular. Durată fazei S este de aproximativ 8 ore rezultatul fiind 2 cromozomi perfect identici cu cel de origine, uniți prin intermediul centromerului până în metafază mitozei. În timpul replicației, fiecare catena veche servește că matriță pentru sinteză unei catene noi.

  Duplicarea cromozomilor implică atât replicarea molecului lungi de ADN a fiecăruia, cât și asambarea la ADN-ul nou format a noi proteine cromozomiale, ceea ce duce la formarea cromatinei.

  Este un proces „semiconservativ”, în care molecula ADN iniţială este despicată în lung, ca un fermoar, în cele două şiraguri complementare care o compun; în fiecare dintre moleculele nou formate conservându-se o catenă veche, parentală; sinteza ADN se numește de aceea, replicare semiconservativă.

 Fiecare din acestea devine un model pentru sinteza unui nou şirag complementar, integrând, după regulă complementarităţii bazelor, nucleotidele dispersate în nucleul celulei. Rezultă două molecule ADN identice. În urma acestui proces, în care sunt implicate numeroase enzime (molecule proteice cu rol de catalizatori ai unor reacţii biochimice), rezultă două molecule de ADN bicatenar identice cu molecula iniţială, fiecare având o catenă veche (care a avut rol de model) şi o catenă nou sintetizată.

 

    Transmiterea caracterelor ereditare

    Am văzut mai sus care este mecanismul de transmitere a informaţiei genetice de la o generaţie la alta. În continuare vom încerca să vedem cum se transmit caracterele genetice individuale pe parcursul generaţiilor succesive în cazul vieţuitoarelor cu reproducere sexuată. Atunci când un anumit caracter este prezent în ambii gameţi care dau naştere la noul organism lucrurile sunt simple: acel caracter va fi prezent şi la noul individ.

     Să vedem, însă, ce se întâmplă atunci când cei doi părinţi au caractere diferite.

    Primele experienţe ştiinţifice în acest domeniu au fost făcute de un călugăr catolic cu preocupări în domeniul biologiei, pe nume Gregor Mendel.

    Să presupunem că în privinţa unui anumit caracter genetic (de exemplu culoarea blănii) avem două tipuri de animale cu gene diferite (gene alele). Să notăm aceste gene cu A şi a. Animalele având 2n cromozomi, rezultă că fiecare are două gene care codifică acest caracter. Deci, iniţial avem un animal de tip AA şi unul de tip aa. Dacă încrucişăm cele două tipuri de animale, indivizii rezultaţi vor moşteni n cromozomi de la tata şi n de la mama, deci vor avea un genotip hibrid, de tip Aa.

    Dacă încrucişăm între ele aceste animale hibride, obţinem un rezultat aparent surprinzător: indivizii rezultaţi nu sunt toţi de tip Aa, ci sunt 50% de tip Aa, 25% de tip AA şi 25% de tip aa. Să vedem cum se explică acest fapt.

    Prin diviziunea meiotică, dintr-o celulă cu 2n cromozomi se obţin două celule cu n cromozomi, care sunt gameţii. Aceştia, având numai n cromozomi, nu sunt de tip hibrid Aa ci sunt fie A, fie a. Un animal de tip AA va produce numai gameţi de tip A, un animal de tip aa va produce numai gameţi de tip a, iar un animal de tip Aa va produce 50% gameţi da tip A şi 50% de tip a. Probabilitatea ca doi gameţi (unul masculin şi unul feminin) să se contopească pentru a da naştere la un nou organism nu depinde de faptul că cei doi gameţi sunt de acelaşi tip (A sau a) sau de tip diferit. Prin contopirea a doi gameţi de tip A se obţine un individ AA, din doi gameţi de tip a se obţine un individ aa, iar din contopirea unui gamet A cu unul a se obţine un individ Aa.

    În multe cazuri, prin încrucişarea unui organism de tip AA cu unul de tip aa, se obţin indivizi care din punct de vedere genotipic sunt de tip Aa, dar fenotipic sunt identici cu cei de tip AA. În acest caz spunem că gena A este dominantă, iar gena a este recesivă (se exprimă numai în organismele de tip aa). Deci, din indivizi care par să aparţină tipului A (dar în realitate sunt hibrizi Aa), putem obţine descendenţi de tip a.

   Dacă împerechem doi indivizi care diferă prin două caractere distincte ( A şi B ), dacă genele care codifică aceste caractere se găsesc pe cromozomi diferiţi, aceste caractere se transmit independent. Astfel, dacă în prima generaţie obţinem hibrizi AaBb, aceştia produc patru tipuri de gameţi: ab, aB, Ab şi AB, din combinarea acestora rezultând indivizi cu genotipuri distincte.

  În schimb, atunci când genele care codifică aceste caractere sunt situate pe acelaşi cromozom, caracterele se transmit împreună, deci cromozomul se transmite ca un tot. Acest fenomen se numeşte linkage. În acest caz hibrizii AaBb produc numai două tipuri de gameţi: AB şi ab.

Despre formarea pesonalitatii individului şi a confruntării ereditate vs mediu prezentăm două noţiuni:

    Genotipul cuprinde totalitatea informaţiei genetice dintr-un organism.

   Fenotipul este ansamblul însuşirilor morfologice, fiziologice, biochimice ale unui individ, rezultate din inter-acţiunea genotipului cu mediul.

    Cercetările recente au scos în evidenţă faptul că aceste interacţiuni nu sunt suficiente pentru a explica toate caracterele individuale, deci mai trebuie să existe undeva un stoc de informaţie. Unii cercetători încearcă să identifice noi structuri informaţionale biomoleculare, în timp ce alţii sunt de părere că această informaţie ar putea avea un suport de o altă natură (de natură spirituală).

    Mutaţia genetică

   Până acum am văzut modul în care se transmit caracterele genetice existente, atât timp cât genele nu suferă modificări. Uneori, se întâmplă ca o parte a genomului unui vieţuitor să se modifice sub influenţa unor factori externi (radiaţii, unele substanţe chimice etc.). Aceste modificări se numesc mutaţii genetice şi au un caracter aleator. Cele mai multe mutaţii genetice sunt dăunătoare sau chiar letale.

    În funcţie de cantitatea de material genetic implicat, mutaţiile pot fi genomice (care afectează genomul în totalitatea sa prin modificări ale numărului de cromozomi), cromozomiale (care afectează structura unui cromozom) şi genice (care afectează o singură genă). Mutaţiile genice care afectează o singură pereche de nucleotide se numesc mutaţii punctiforme.

    După tipul de celule în care apar, mutaţiile pot fi gametice sau somatice. Numai mutaţiile gametice sunt ereditare, cele somatice afectând doar individul la care au apărut.

    Cercetarile din ultimele decenii au scos în evidenţă faptul că organismele vii posedă mecanisme celulare de eliminare a mutaţiilor. Cel mai răspândit mecanism este bazat pe faptul că agenţii mutageni afectează una din cele două catene ale moleculei de ADN, cealaltă rămânând de obicei intactă. Setul enzimatic al celulei elimină porţiunea defectă şi apoi o resintetizează pe baza catenei rămase intacte.

     Dat fiind faptul că din punct de vedere biochimic cele două catene nu pot fi deosebite, nu e clar de unde „ştie” celula care este catena modificată şi care este cea normală, dar este evident că ea reuşeşte să facă această distincţie, cazurile în care greşeşte fiind foarte rare. La celulele eucariote s-a observat şi faptul că celula repară erorile din porţiunile de ADN informaţional, în timp ce porţiunile non-informationale care separă genele nu sunt reparate. Mai există şi alte mecanisme de eliminare a erorilor, legate în special de reproducerea sexuată, care fac ca după un număr de generaţii gena mutantă să dispară practic din populaţie.